Nuestra amplia gama de estudios

DETECCIÓN DE BCR-ABL POR qRT-PCR

Este ensayo es cuantitativo, amplifica los fragmentos de los exones b2a2 y b2a2 que detecta el fragmento mayor (p210), se utiliza el BCR-ABL1IS MR3 Kit de la marca Molecular MD® (Cat. 901-0032) para obtener resultados con escala internacional, comparables a nivel mundial.

Estudio de Cariotipo

 

Es un estudio que sirve para realizar  análisis de los cromosomas a través de un microscopio y encontrar las alteraciones citogenéticas ya sean numéricas y/o estructurales que ayuden a un diagnostico o monitoreo oportuno. En células de sangre periférica, medula ósea, vellosidades coriales y líquido amniótico

DETECCIÓN DE LA MUTACIÓN            JAK2-V617F

Es una mutación puntual del gen tirosina quinasa JAK2, debida a la sustitución de una guanina por una timina en el nucleótido 1849 del exón 14, lo cual resulta en el remplazo de una Valina por una Fenilalanina en la posición 617 de la proteína, Esta mutación se observa en cerca de 90% de los casos de Policitemia Vera (PV) y en el 50% de los casos con Mielofibrosis Idiopática (MI) y Trombocitemia Esencial (TE).

PRUEBA DE PATERNIDAD

 

Se estudian distintas regiones del genoma humano que son altamente variables en la población y que permiten obtener el perfil genético y distinguir entre distintos individuos. Se realizan de 16 a 24 marcadores A través de este análisis es posible asignar paternidad con un grado de certeza más alto que con cualquier otro sistema, el que se expresa como probabilidad de paternidad.

Esta probabilidad debe alcanzar al menos 99.9%.

 

GENETICA Y ESTUDIOS CROMOSOMICOS Y MOLECULARES S.C. ha desarrollado estudios para el diagnostico seguimiento y prevencion de enfermedades degenerativas.

 

En la actualidad, el ritmo de vida es acelerado y fácilmente olvidamos poner atención a nuestra salud. Por ello, es importante dedicar tiempo al bienestar y a generar en nuestro estilo de vida la cultura preventiva.

 

Mantenerse saludable no es casualidad, permítanos ayudarle a lograrlo a través de nuestros servicios.

 

Aquí le Proporcionamos un pequeño resumen de nuestros servicios:

 

  • Estudios Citogenéticos.
  • Marcadores.
  • Citogenética Molecular (FISH).
  • Estudios de Enfermedades Infeciosas.
  • Estudios de Histocompatibilidad, Quimerismos y Translocaciones.
  • Estudio de Paternidad, Parentesco Bilógico y Huella Genetica.

           

 

PRUEBA TIPO DE MUESTRA
ESTUDIOS CITOGENÉTICOS  
Cariotipo en sangre periférica con fotografia - Cariograma 3 a 5ml. de sangre periférica
Cariotipo a la pareja en sangre periférica fotografia - Cariograma 3 a 5ml. de sangre periférica
Caritipo en médula ósea con fotografia - Cariograma 3 a 5ml. de aspirado de médula ósea
Cariotipo en Líquido Amniótico 20 a 25ml de líquido amniótico
Cariotipo en producto de aborto o vellosidades coreales Vellosidades coréales o saco embrionario.
Cariotipo en Inestabilidad cromosómica 3 a 5ml. de sangre periférica
Cariotipo en tejido de piel 2 A 3 mm3 de tejido de
Lectura de laminillas para analisis de cariotipo 3 a 5 Con bandeo
Lectura de laminillas para analisis de cariotipo 4 a 5 Sin bandear
MARCADORES  
Triple marcador con interpretación 2ml de suero
Tetra marcador con interpretación 2ml de suero
CITOGENETICA MOLECULAR FISH EN LEUCEMIAS  
Leucemia Mieloide Cronica BCR/ABL t(9;22)  5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Mieloide Aguda BCR/ABL t(9;22)  5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Mieloide Aguda MLL t(11)(q23) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Mieloide Aguda LSI EGR1 del(5)(q31) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Mieloide Aguda LSI D7S522 del(7)(q31) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Mieloide Aguda LSI AML1/ETO t(8;21) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Mieloide Aguda LSI CBFB inv(16) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Mieloide Aguda LSI PML/RARA t(15;17) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Linfoblástica Aguda LSI BCR/ABL t(9;22)  5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Linfoblástica Aguda LSI MLL t(11)(q23) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Linfocitica Cronica CEP8 (8)(q24)  5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Linfoblástica Aguda LSI TEL/AML t(12;21) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Leucemia Linfoblastica Aguda MYC/IGH  t(8;14)(q24;q32) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
CITOGENETICA MOLECULAR FISH EN MIELOMAS  
Mieloma Multiple (RB1) LSI del(13)(q14) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Mieloma Multiple IGH/MAF t(4;14)(q32;q23) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
CITOGENETICA MOLECULAR FISH EN MIELOMAS  
Mileoma Multiple CCND1/IGH t(11;14)(q13.3;q32.3) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
 Mieloma Multiple FGFR3/IGH t(4;14)(p16.3;q32.3) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Mieloma Multiple IGH/MALT1 t(14;18)(q32;21) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Sindrome Mielodisplásico IGH (14)(q32.3) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Sindrome Mielodisplásico LSI EGR1 del(5)(q31)  5 mL de médula ósea o sangre periférica
Sindrome Mielodisplásico LIS D7S522 del(7)(q31) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
PRUEBA FISH  
Post Transplante de Médula Ósea CEP X/Y XX o XY  5 mL de médula ósea o sangre periférica
Sindrome Velo Cardio Facial (VCFS)/Di George del(22)(q11.2) 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Sindrome WILLIAMS-BEUREN 7q11.23 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Sindrome de Alagille 20p12 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Sindrome Miller Dieker/Lisencefalia 17p13.3 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Sindrome de Wolf-Hirschorn 4p16.3 5 mL de médula ósea o sangre periférica
Sindrome Smith Magenis 17p11.21 5 mL de médula ósea o sangre periférica
SX. ANGELMAN
LSI Prader Willi/Angelman 15q11-q13
5 mL de médula ósea o sangre periférica
  ** En caso de requerir, más de una sonda. Llamar a el laboratorio**
   
ESTUDIOS MOLECULARES EN ENFERMEDADES INFECCIOSAS  
 *Tipificación de VPH oncogénico por PCR Exudado:
Uretral surco prepucial
endocervix vagina, bucal, biopsia
Detección y Tipificación de VPH oncogénico Exudado:
Uretral surco prepucial
endocervix vagina, bucal, biopsia
ESTUDIOS DE PATERNIDAD, PARENTESCO BIOLÓGICO   
Prueba de paternidad (hijo - supuesto padre) 8mL de sangre periférica 
Miembro adicional 8mL de sangre periférica 
Servicio peritaje primera visita COMUNICARSE AL LABORATORIO
Servicio peritaje segunda visita COMUNICARSE AL LABORATORIO
Hermandad 8mL de sangre periférica 
Estudio forense COMUNICARSE AL LABORATORIO
Prueba de maternidad 8mL de sangre periférica 
ESTUDIOS MOLECULARES, QUIMERISMOS  
BCR/ABL
(Cromosoma Philadelphia) por RT-PCR
(Cuantitativo)
8mL de sangre periférica 
JAK 2
(Cualitativo)
8mL de sangre periférica 
TRANSCRITOS QUIMÉRICOS DEL GEN BCR/ABL (Cualitativo) 8mL de sangre periférica 

 

 

 

 

Nota.

v    Estudios especiales genéticos, favor de comunicarse al laboratorio para información y orientación.

v    Las muestras para cariotipo no deben de congelarse y enviar en condiciones de esterilidad.

v    La recepción de muestras es de Lunes a jueves de las 9.00 hrs. a las 17.00 hrs.

 

 

 

 

Utilicé nuestro formulario de contacto. Será para nosotros un gusto el poder atenderle. 

Bióloga Guadalupe Cárdenas Gómez.

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