DETECCIÓN DE BCR-ABL POR qRT-PCR
Este ensayo es cuantitativo, amplifica los fragmentos de los exones b2a2 y b2a2 que detecta el fragmento mayor (p210), resultados con escala internacional, comparables a nivel mundial.
Nuestra amplia gama de estudios
Estudio de Cariotipo
Es un estudio que sirve para realizar análisis de los cromosomas a través de un microscopio y encontrar las alteraciones citogenéticas ya sean numéricas y/o estructurales que ayuden a un diagnostico o monitoreo oportuno. En células de sangre periférica, medula ósea, vellosidades coriales y líquido amniótico
DETECCIÓN DE LA MUTACIÓN JAK2-V617F
Es una mutación puntual del gen tirosina quinasa JAK2, debida a la sustitución de una guanina por una timina en el nucleótido 1849 del exón 14, lo cual resulta en el remplazo de una Valina por una Fenilalanina en la posición 617 de la proteína, Esta mutación se observa en cerca de 90% de los casos de Policitemia Vera (PV) y en el 50% de los casos con Mielofibrosis Idiopática (MI) y Trombocitemia Esencial (TE).
PRUEBA DE PATERNIDAD
Se estudian distintas regiones del genoma humano que son altamente variables en la población y que permiten obtener el perfil genético y distinguir entre distintos individuos. Se realizan de 16 a 24 marcadores A través de este análisis es posible asignar paternidad con un grado de certeza más alto que con cualquier otro sistema, el que se expresa como probabilidad de paternidad.
Esta probabilidad debe alcanzar al menos 99.9%.
GENETICA Y ESTUDIOS CROMOSOMICOS Y MOLECULARES S.C. ha desarrollado estudios para el diagnostico seguimiento y prevencion de enfermedades degenerativas.
En la actualidad, el ritmo de vida es acelerado y fácilmente olvidamos poner atención a nuestra salud. Por ello, es importante dedicar tiempo al bienestar y a generar en nuestro estilo de vida la cultura preventiva.
Mantenerse saludable no es casualidad, permítanos ayudarle a lograrlo a través de nuestros servicios.
Aquí le Proporcionamos un pequeño resumen de nuestros servicios:
- Estudios Citogenéticos.
- Marcadores.
- Citogenética Molecular (FISH).
- Estudios de Enfermedades Infeciosas.
- Estudios de Histocompatibilidad, Quimerismos y Translocaciones.
- Estudio de Paternidad, Parentesco Bilógico y Huella Genetica.
| PRUEBA | TIPO DE MUESTRA |
| ESTUDIOS CITOGENÉTICOS | |
| Cariotipo en sangre periférica con fotografia - Cariograma | 3 a 5ml. de sangre periférica |
| Cariotipo a la pareja en sangre periférica fotografia - Cariograma | 3 a 5ml. de sangre periférica |
| Caritipo en médula ósea con fotografia - Cariograma | 3 a 5ml. de aspirado de médula ósea |
| Cariotipo en Líquido Amniótico | 20 a 25ml de líquido amniótico |
| Cariotipo en producto de aborto o vellosidades coreales | Vellosidades coréales o saco embrionario. |
| Cariotipo en Inestabilidad cromosómica | 3 a 5ml. de sangre periférica |
| Cariotipo en tejido de piel | 2 A 3 mm3 de tejido de |
| Lectura de laminillas para analisis de cariotipo | 3 a 5 Con bandeo |
| Lectura de laminillas para analisis de cariotipo | 4 a 5 Sin bandear |
| MARCADORES | |
| Triple marcador con interpretación | 2ml de suero |
| Tetra marcador con interpretación | 2ml de suero |
| CITOGENETICA MOLECULAR FISH EN LEUCEMIAS | |
| Leucemia Mieloide Cronica BCR/ABL t(9;22) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Mieloide Aguda BCR/ABL t(9;22) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Mieloide Aguda MLL t(11)(q23) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Mieloide Aguda LSI EGR1 del(5)(q31) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Mieloide Aguda LSI D7S522 del(7)(q31) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Mieloide Aguda LSI AML1/ETO t(8;21) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Mieloide Aguda LSI CBFB inv(16) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Mieloide Aguda LSI PML/RARA t(15;17) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Linfoblástica Aguda LSI BCR/ABL t(9;22) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Linfoblástica Aguda LSI MLL t(11)(q23) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Linfocitica Cronica CEP8 (8)(q24) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Linfoblástica Aguda LSI TEL/AML t(12;21) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Leucemia Linfoblastica Aguda MYC/IGH t(8;14)(q24;q32) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| CITOGENETICA MOLECULAR FISH EN MIELOMAS | |
| Mieloma Multiple (RB1) LSI del(13)(q14) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Mieloma Multiple IGH/MAF t(4;14)(q32;q23) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| CITOGENETICA MOLECULAR FISH EN MIELOMAS | |
| Mileoma Multiple CCND1/IGH t(11;14)(q13.3;q32.3) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Mieloma Multiple FGFR3/IGH t(4;14)(p16.3;q32.3) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Mieloma Multiple IGH/MALT1 t(14;18)(q32;21) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Sindrome Mielodisplásico IGH (14)(q32.3) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Sindrome Mielodisplásico LSI EGR1 del(5)(q31) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Sindrome Mielodisplásico LIS D7S522 del(7)(q31) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| PRUEBA FISH | |
| Post Transplante de Médula Ósea CEP X/Y XX o XY | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Sindrome Velo Cardio Facial (VCFS)/Di George del(22)(q11.2) | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Sindrome WILLIAMS-BEUREN 7q11.23 | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Sindrome de Alagille 20p12 | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Sindrome Miller Dieker/Lisencefalia 17p13.3 | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Sindrome de Wolf-Hirschorn 4p16.3 | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| Sindrome Smith Magenis 17p11.21 | 5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| SX. ANGELMAN LSI Prader Willi/Angelman 15q11-q13 |
5 mL de médula ósea o sangre periférica |
| ** En caso de requerir, más de una sonda. Llamar a el laboratorio** | |
| ESTUDIOS MOLECULARES EN ENFERMEDADES INFECCIOSAS | |
| *Tipificación de VPH oncogénico por PCR | Exudado: Uretral surco prepucial endocervix vagina, bucal, biopsia |
| Detección y Tipificación de VPH oncogénico | Exudado: Uretral surco prepucial endocervix vagina, bucal, biopsia |
| ESTUDIOS DE PATERNIDAD, PARENTESCO BIOLÓGICO | |
| Prueba de paternidad (hijo - supuesto padre) | 8mL de sangre periférica |
| Miembro adicional | 8mL de sangre periférica |
| Servicio peritaje primera visita | COMUNICARSE AL LABORATORIO |
| Servicio peritaje segunda visita | COMUNICARSE AL LABORATORIO |
| Hermandad | 8mL de sangre periférica |
| Estudio forense | COMUNICARSE AL LABORATORIO |
| Prueba de maternidad | 8mL de sangre periférica |
| ESTUDIOS MOLECULARES, QUIMERISMOS | |
| BCR/ABL (Cromosoma Philadelphia) por RT-PCR (Cuantitativo) |
8mL de sangre periférica |
| JAK 2 (Cualitativo) |
8mL de sangre periférica |
| TRANSCRITOS QUIMÉRICOS DEL GEN BCR/ABL (Cualitativo) | 8mL de sangre periférica |
Nota.
v Estudios especiales genéticos, favor de comunicarse al laboratorio para información y orientación.
v Las muestras para cariotipo no deben de congelarse y enviar en condiciones de esterilidad.
v La recepción de muestras es de Lunes a jueves de las 9.00 hrs. a las 17.00 hrs.
Utilicé nuestro formulario de contacto. Será para nosotros un gusto el poder atenderle.
Bióloga Guadalupe Cárdenas Gómez.
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